Neuromorphologisches Labor
Im neuromorphologischen Labor werden von der Haut, der Nerven und Muskeln entnommene Proben fachmännisch verarbeitet. Für die Diagnostik der «Small Fibers» (Hautbiopsien), Nervenkrankheiten (Nervenbiopsie), und Muskelkrankheiten (Muskelbiopsien) müssen die Proben gemäss der Fragestellung spezifisch weiterverarbeitet werden. Infolge des technischen Fortschritts in der genetischen Diagnostik (sogenannte Hochdurchsatzsequenzierung / next generation sequencing) werden gelegentlich neue Defekte im genetischen Material gefunden, welche hinsichtlich der Pathogenität beurteilt werden müssen, d.h. ob der gefundene Gendefekt auch die Muskelkrankheit verursacht. In aufwendigen Verfahren werden dann bestimmte Proteine der Muskelzellen sichtbar gemacht und in dieser Hinsicht analysiert. Die integrative Beurteilung erfolgt unter Berücksichtigung des Krankheitsverlaufs, der klinischen Untersuchung inkl. Zusatzuntersuchungen, sowie in enger Kooperation mit dem Institut für Gewebemedizin und Pathologie und der Universitätsklinik für Humangenetik.