Eine Krankheit wird in Europa als selten definiert, wenn weniger als 2 von 10'000 Menschen betroffen sind. Bislang wurden weltweit über 6'000 seltene Krankheiten erfasst. Bei den vielfältigen Krankheitsbildern treten häufig neurologische Symptome auf.

In dieser neu gegründeten Sprechstunde werden Patientinnen und Patienten mit neurometabolischen Diagnosen betreut. Aufgrund der Diversität der Symptome liegt der Fokus der Sprechstunde auf komplexen neurologischen Problemen unter Einbezug der psychosozialen Konsequenzen. Sie bietet einen nahtlosen Übergang von der pädiatrischen in die Erwachsenenneurologie. Die Betroffenen profitieren von einem multimodalen und multidisziplinären Management, das in enger Zusammenarbeit mit Patientinnen- und Patientenorganisationen erfolgt. Die neusten Erkenntnisse aus der Forschung werden direkt in die Therapie einbezogen.